La sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot)

= maladie neurodégénérative des motoneurones (centraux et périphériques) de l'adulte à l'origine d'une paralysie progressive de l'ensemble des muscles
Également appelée maladie de Lou Gehrig (joueur de baseball décédé de cette maladie)

Touche l'adulte à partir de 40 ans
Mais pic d'incidence entre 55 et 70 ans
Légère prédominance masculine

1/ Étiologie

Inconnu : forme sporadique +++
Forme familiale dans 5 à 10% des cas
Probablement multifactorielle, faisant intervenir des facteurs environnementaux et également des facteurs de susceptibilité génétique

Plusieurs mécanismes biologiques suspectés :
- dérégulation cellulaire de la gestion du stress oxydatif
- phénomène d'excito-toxicité (excès de glutamate, un neurotransmetteur, ou par mutation des récepteurs à glutamate)
- dérégulation des mécanismes d'apoptose = mort cellulaire

2/ Sémiologie

Il existe deux formes cliniques de SLA :
- Forme spinale = débutant à l'extrémité des membres (crampes de la main et aspect en "main de singe") et entrainant des troubles de la motricité des membres supérieurs et inférieurs. Atteinte initiale des motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral

Aspect caractéristique des mains
(maladiedecharcot.fr)

- Forme bulbaire (1/5 des SLA) = débutant par une atteinte de la phonation et de la déglutition. Atteinte initiale des motoneurones du cortex moteur. Plus fréquente chez la femme
Puis avec le temps, l'atteinte se généralise...

Dans tous les cas, la clinique associe des troubles moteurs centraux et des troubles périphériques :
Syndrome pyramidal = hyperréflexie, spasticité, signe de Babinski
Crampes, amyotrophie (fonte musculaire), faiblesse musculaire = parésie
Fasciculations caractéristiques
Douleurs
Troubles de la déglutition 
Troubles de la phonation
Troubles respiratoires (risque d'infections)
Troubles du sommeil
Amaigrissement, constipation
Asthénie

Facultés intellectuelles conservées 
Ne touche pas les nerfs sensitifs, ni les muscles "autonomes" (cœur, vessie...)

Parfois syndrome pseudo-bulbaire = atteinte des voies pyramidales au dessus du bulbe : rires et pleurs spasmodiques sans rapport avec l'état psy, dysarthrie, amimie (faciès figé)...
Parfois atteinte cognitive dans les cas évolués = dégénérescence fronto-temporale

3/ Évolution

Variable selon les individus mais dégradation inexorable et rapide
Handicap progressif
Perte de la mobilité, perte de la parole puis atteinte des muscles respiratoires (insuffisance respi > ventilation et épisodes de surinfection bronchique)
En général, évolution < 5 ans
50% de décès dans les 3 ans après le début de la maladie

4/ Diagnostic

EMG (électromyogramme) +++ : recherche d'anomalies électriques de souffrance du motoneurone périphérique
Biopsie musculaire : atrophie des cellules musculaires et lésions spécifiques
IRM et ponction lombaire pour un diagnostic différentiel

5/ Traitements et soins infirmiers 

Seul TT médical reconnu = Rilutek (riluzol) : ralentit l'évolution de la maladie en agissant sur le métabolisme du glutamate qui est perturbé au cours de la SLA
La vitamine E (Toco) peut être prescrite en raison des ses propriétés anti-oxydantes

TT symptomatique et SI
ATB si infection respiratoire
Antalgiques, massages, installation adaptée
Myorelaxants (baclofène) contre la spasticité et les crampes
Antidépresseurs contre le syndrome pseudo-bulbaire (rires, pleurs) et le syndrome dépressif
PEC du déficit nutritionnel : installation et aide aux repas, troubles de la déglutition, pesées régulières, gastrostomie, SNG...
Surveillance de l'élimination, laxatifs contre la constipation
PEC respiratoire : aide à l'expectoration, surveillance de la température (infection), position demi-assise, aspirations, surveillance de la saturation, VNI, ventilation mécanique, gazométrie, oxygénothérapie...
Patch de scopolamine ou atropine contre la stase salivaire, aspirations buccales, bains de bouche
Prévention des complications liées à l'immobilisation
Aide aux soins d'hygiène et aux manipulations
Adaptation du support de communication : écriture, tableaux, images, synthèse vocale ou oculaire, alphabet...
Soutien psychologique et relation d'aide
PEC pluridisciplinaire : kiné, ergo (équipements facilitant la vie de tous les jours), orthophonie, psy, sociale...